Viziune asupra geneticii.

Parte a geneticii umane, genetica medicală are un rol esenţial în diagnosticarea şi îngrijirea pacienţilor cu boli genetice, precum şi a familiilor acestora, prin sfat genetic, diagnostic prenatal, screening neonatal sau diagnostic presimptomatic.

Ce este un test genetic? Corpul nostru este format din milioane de celule.

Ce este consultaţia genetică?

Cele mai multe dintre acestea conţin un set complet de gene, ce acţionează ca un set de instrucţiuni pentru creşterea şi funcţionarea corpului omenesc. Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi.

Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Uneori se produce o mutaţie în una dintre cele două copii ale unei gene, care o împiedică să mai funcţioneze normal. Această modificare poate determina o boală genetică deoarece gena nu mai comunică corect instrucţiunile necesare corpului. Testul genetic Este o analiză care identifică modificări la nivelul genelor sau al cromozomilor.

Ca să poți lua decizii pentru viitor

Rezultatele unui test genetic au posibilitatea de a confirma sau exclude o boală genetică şi de a identifica statusul de purtător al unor gene care se pot transmite copiilor. Rolul medicului genetician este de stabilire a indicaţiei testării genetice şi de interpretare a rezultatelor în context clinic.

Prin sfat genetic pacienţiilor li se explică procedura şi implicaţiile testelor.

Medicul genetician va informa atât pacienţii, cât şi rudele acestora despre: Consecinţele bolii Riscul de apariţie sau de transmitere în familie Modalităţi prin viziune asupra geneticii afecţiunile genetice pot viziune asupra geneticii prevenite sau ameliorate. Cui se adresează consultația genetică?

Printre acestea se numără cartografierea genetică, noi mijloace de testare genetică, noi posibilități din ingineria genetică, o varietate de strategii eugenice care în urmă cu doar câțiva ani ar fi fost de neimaginat. Pe scurt, noile cunoștințe în domeniul geneticii reprezintă o putere fără precedent, însă odată cu această putere a venit și posibilitatea de a o folosi pentru un bine sau un rău imens, așadar reprezintă și o mare responsabilitate.

Pacienții care pot beneficia de consultație și sfat genetic: Viziune asupra geneticii aflate în faza premergătoare procedurii de fertilizare-in-vitro FIV Pacientii cu infertilitate Cupluri care își doresc un copil Pacienți cu afecțiuni neurologice Pacienți și rude cu diverse forme vedere slabă bruscă cancer Persoane care au istori familial pozitivi de cancer pulmonar, colon, sân, sindroamemielodisplazice Pacienți și rude cu cardiomiopatii, tulburări de ritm Pacienți cu tulburări de coagulare Copii cu dismorfism cranio-facial, hipotrofie staturo-ponderalp, tulburări de dezvoltare pubertară, retard psihomotor Nou-născuți cu defecte de sexualizare ambiguitate sexualăcu diverse anomalii congenitale În funcţie de nevoile pacientului, Synevo România oferă două tipuri de consultaţii genetice: Consultație genetică pretestare Se va discuta în detaliu problema pentru care pacientul se adresează medicului genetician.

Se poate realiza, în funcţie de caz, arborele genealogic şi se solicită un istoric familial în detaliu.

Originea vieții[ modificare modificare sursă ] Planeta Terra s-a format acum 4,54 de miliarde de ani. Alte dovezi fizice timpurii ale substanței biogene este grafitul din roci metasedimentare de acum 3,7 miliarde de ani, descoperite în vestul Groelandei.

Se va efectua un examen clinic. În scopul diagnosticării corecte a afecţiunii şi a realizării unui plan de management corespunzator se pot recomanda investigaţii genetice şi convenţionale non-genetice. În cazul recomandării unui test genetic, se vor explica riscurile, beneficiile şi limitele testării.

Medicul genetician va răspunde întrebărilor pacientului, astfel încât acesta să aibă o viziune clară asupra opţiunilor sale. Consultație genetică posttestare Acest tip de consultaţie este gratuit şi se recomandă după efectuarea unui test genetic din portofoliul Synevo. Se va discuta modul în care rezultatul testului va afecta pacientul şi restul familiei. Pacientul este încurajat să pună întrebări şi să ia propriile decizii.

Роберт решил отыскать RV-41 в организме Эпонины, и когда все исследования на относительно примитивном переносном оборудовании не позволили обнаружить патогенную микрофлору в ее организме, он продолжал требовать все новых и новых анализов. Николь как профессионал не видела в них необходимости.

Medicul genetician îl va îndruma şi va da toate explicaţiile necesare, dar nu va lua deciziile în locul său.