Caracteristicile tulburărilor de dezvoltare cu insuficiență vizuală.

Lipofuscinozele ceroide neuronale NCL sunt cele mai frecvente encefalopatii progresive din copilărie. Această familie de boli, care prezintă etiologii, la fel și manifestări clinice și patologice comune, rezultă din diferite mutații în una din cele 14 gene.

CRITERII (A) 31/08/ - Portal Legislativ

Din punct de vedere patologic, NCL se caracterizează prin acumularea excesivă de materiale de stocare endolizozomală cu diferite compoziții biochimice și caracteristici ultrastructurale în țesuturile organismului, în special în celulele neuronale și în multe organe, incluzând ficatul, splina, miocardul și rinichii, ceea ce determină simptomele bolii.

Reprezentarea histopatologică a lipopigmentelor lizozomale autofluorescente în creier și în alte tipuri de țesut, prezintă un model ultrastructural distinct prin microscopie electronică.

1. Autism infantil
2. Lipofuscinoza ceroidă neuronală: particularități de diagnostic - SNPCAR
3. Evaluarea comportamentului adaptativ, respectiv: a capacitatea de învățare QI, memorie, atenție ; b nivelul de dezvoltare bio-psiho-comportamentală vârsta mentală, nivelul dezvoltării limbajului ; c nivelul de autonomie socială.
4. Rezultate slabe ale vederii
5. Simptome de alarma care necesita consult psihiatric: — auzul unor voci cand nu este nimeni in jur — auzul gadurilor in cap cu voce tare — a avut ganduri sau pareri care au parut neobisnuite sau stranii altora — a simtit ca oamenii ar fi impotriva sa — a simtit ca primeste mesaje prin radio sau TV — a simtit ca cineva il spioneaza sau comploteaza impotriva sa cu scopul de a-i face rau — tendinta la izolare sociala IV.

Mecanismele moleculare care cauzează neurodegenerarea progresivă NCL, cât și căile moleculare comune care deter-mină expresia unor gene, sunt în mare măsură necunoscute. NCL afectează toate grupele de vârstă, având moștenire autosomal-recesivă, sunt recunoscute și formele autosomal-dominante.

Diagnosticul prenatal poate fi posibil într-o familie cu un copil afectat, în funcție de subtipul NCL. Formele infantile și ale copilului sunt cele mai frecvente și se caracterizează prin tulburări vizuale care progresează până la orbire, probleme comportamentale, apariția crizelor epileptice, pierderea funcției cognitive și motorii regresie de dezvoltare și, în cele din urmă, moarte prematură.

Debutul și progresia manifestărilor clinice ale NCL pot fi destul de eterogene, chiar și în cadrul familiilor.

Main navigation

Progresele genetice recente lărgesc înțelegerea tulburărilor substratului molecular din cadrul NCL, servind un mare potenţial în înţelegerea, recunoașterea și tratamentul NCL și tulburărilor asociate. Cu scop de diagnostic, este descris un caz clinic studiat. Caracteristicile tulburărilor de dezvoltare cu insuficiență vizuală bolii este determinată de evaluări multiple.

Cu toate acestea, adesea, modifi-cările sunt găsite cu ocazia examinării prin imagistică cerebrală.

Diagnosticul poate fi confirmat prin studii genetice. Punctul de plecare în diagnosticul NCL este determinat de simptomele clinice care progresează: insuficiență vizuală până la orbire, probleme comportamentale, apariția crizelor epileptice, pierderea funcției cognitive și motorii regresie de dezvoltare și, în cele din urmă, moarte prematură.

Progresele genetice recente lărgesc înțelegerea modificărilor care au loc la nivel molecular în cadrul NCL, determinând un mare potențial în înțelegerea, recunoașterea și tratamentul NCL, dar și a tulburărilor asociate [2]. Studii ulterioare de caz sunt importante pentru a înțelege impactul complet al mutațiilor genelor NCL și influența lor asupra distrugerii proteinelor celulare.

Date despre copil: un băiat DB, cu vârsta de 5 ani, s-a adresat pentru următoarele acuze: accese epileptice polimorfe, regres psihomotor și verbal sever, tulburări de coordonare, ataxie, agresivitate, dereglări de somn, iritabilitate, plaxivitate, lipsa efectului la curele de tratament administrate anterior. Copilul s-a vaccinat conform calendarului. Pentru prima dată copilul s-a îmbolnăvit la vârsta de 3 ani, când au apărut accese convulsive polimorfe, in-clusiv mioclonice, devierea cavității bucale, masticații și accese tonico-clonice unilaterale.

Accesele au continu-at cu frecvența de pe săptămână. Din aprilie a apărut instabilitate în mers, mers nesigur, ataxie, căderi dese.

Tulburarile de crestere la copil | eUniversitate Boli Rare

Din august nu merge, nu șade, a încetat să vorbească. Timp de 6 luni s-a dezvoltat regresul cognitiv și motor sever. Din Cu toate acestea, traseul EEG a prezentat modificări epileptiforme Rezultatele examinărilor profilului electrolitic, biochimic și imunologic nu au constatat modificări patologice.

Oftalmoscopia din USG organelor interne ECG EMG RMN cerebral Semne de afec-tare perinatală hipoxic-ischemică. RMN Se indică în continuare: examinări genetice cromozomii, geno-mii, exomiimetabolice, imagistice. Datele imagistice din Efectu-area unor testări genetice repetate a permis rezultat din GlnPro ; frecvența alelei recesive 0, desrise de Sleat și al.

Breadcrumb

Evoluția diagnosticelor: Epilepsie simptomatică, focală. Comporta-ment autist. Leucoencefalopatie megalencefalică boala Van der Knaap. Re-gres de dezvoltare psihomotorie.

Regres de dezvoltare psihomotorie.

Velocardiofacial | eUniversitate Boli Rare

Epilepsie generalizată cu component mioclonic. Regres în dezvoltare Epilepsie structurală, accese poli-morfe. Regres psihomotor și verbal sever. Tul-burări vizuale În prezent starea pacientului este foarte gravă. Prezintă accese epileptice polimorfe, farmacorezisten-te, totodată și tulburări severe de dezvoltare: motorii, cognitive, senzoriale, de vorbire și limbaj.

Prognosticul este nefavorabil. Otto Christian Stengel, prin observarea clinică sistematică a 4 copii frațidoi băieți și două fete, caracteristicile tulburărilor de dezvoltare cu insuficiență vizuală de părinți aparent sănătoși.

În evoluție, boala a dus la orbire, deteriorare mentală progresivă, pierdere de vorbire și cri-ze epileptice [3].

Descrierile clinice au argumentat pe deplin diagnosticul [4]. Mai târziu, Batten și Heinrich Vogt [6], au făcut diverse observații fundamentale și studii clinico-patologice asupra multor familii. Ulterior Spielmeyer a raportat studii referitoare la trei frați [7], care au suferit de tipul Spielmeyer-Sjogren juvenil.

Mai târziu, a fost delimitată forma infantilă târzie a NCL [8], care a fost documentată clinic și genetic. Perioada de timp în care s-a considerat greșit legătura cu boala Tay-Sachs a fost depășită. În prezent studiile continuă cu cercetări la nivel de patologie chimică și ultra-structură, studii patomorfologice, genetice, ceea ce a permis separarea NCL de alte tipuri de boli neu-rodegenerative. Au fost sistematizate formele NCL în funcție de descrierea clinică și caracteristicile ge-netice [8].

NCL reprezintă un grup de boli de-generative progresive ale creierului, cu moștenire au-tosomal-recesivă, care rezultă prin acumularea intra-celulară excesivă a unui material autofluorescent de lipopigment în țesuturile organismului, în special prin supraîncărcare neuronală în celulele neuronale din creier și din retină cu lipofuscină și ceroide și deficit enzimatic variat, în funcție de tipul bolii, care se ca-racterizează clinic prin tulburări neurologice: scăderea capacităților mentale și a altor abilități, la fel, dezvol-tarea epilepsiei și pierderea vederii [1, 2, 9].

NCL a fost inițial definită în funcție de vârstă, de debutul bolii și viziune astigmatism ochi simptomele clinice.

Totuși, mai târziu, această boală a fost reclasificată pe baza unor descoperiri moleculare mai noi, care au furnizat do-vezi pentru diferitele variante genetice, comparativ cu fenotipurile clinice [10].